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Diabetes tipo 2

Cientistas descobrem gene que aumenta risco de diabetes tipo 2


A descoberta está sendo veiculada no jornal Nature Genetics por pesquisadores da Decode Genetics, uma companhia em Reijavic, Islândia, especializada em descobrir a raiz genética de doenças humanas. A Decode Genetics encontrou o gene variante – uma das muitas versões que existem na população humana – primeiramente em islandeses e, como foi comprovado nas descobertas, em populações dinamarquesas e norte-americanas.

Uma conseqüência prática imediata dessa descoberta, segundo o chefe executivo da Decode, Kari Stefansson, seria o desenvolvimento de um teste diagnóstico para identificar as pessoas portadoras do gene. Se as pessoas tivessem conhecimento do risco extra seriam incentivadas a manter o peso e se exercitar, ele diz.

A diabetes, uma doença na qual uma quantidade maléfica de açúcar se acumula no sangue criando risco de cegueira e perda de membros, afeta 20.8 milhões de americanos, de acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças. Uma estimativa de 800.000 nova-iorquinos adultos – mais de um em cada oito – tem diabetes no momento, e os oficiais da saúde pública expressaram preocupação sobre o crescimento na incidência da doença.

A diabetes de tipo 2, sua forma predominante, é tipicamente diagnosticada em adultos e adolescentes, apesar de estar atingindo grupos de faixa etária inferior. O tipo 2 conta com 95% dos casos diagnosticados, de acordo com os centros. Uma vez que as pessoas carregam dois tipos de cada gene, um herdado de cada pai, o risco conferido pelo novo gene depende da existência de uma ou duas cópias dele. Cerca de 38% dos americanos que herdaram apenas uma cópia tem 45% mais chance de desenvolver o tipo 2 do que membros não afetados da população. Os estimados 7% que carregam duas cópias tem 141% mais chance de desenvolver a doença de acordo com os pesquisadores da Decode, que foram liderados por Struan F. A. Grant.

O que os cientistas chamam de “risco atribuível à população” da nova variante é 21%, o que significa que se todas os genes variantes na população fossem apagados, então seriam os 21% de casos de diabetes.

A descoberta é “um belo trabalho e tão convincente quanto qualquer publicação inicial pode ser”, disse David Altshuler, um médica geneticista do Hospital Geral de Massachusetts, que no passado confrontou alguns aspectos das afirmações da Decode.

“Em relação ao risco epidemiológico da diabetes, essa é de longe a maior descoberta até hoje”, dele disse, logo depois de ouvir uma palestra sobre a descoberta feita por Augustine Kong, chefe de estatística da Decode. Acredita-se que a diabetes seja causada por uma variedade de genes diferentes, cada um conferindo um risco de desenvolvimento da doença. Como a maioria das variantes exerce um efeito inferior elas são difíceis de serem detectadas e muitas alegações de se ter descoberto o gene causador da doença não tinham fundamento.

“Essa se tornou a doença mais difícil para os geneticistas descobrirem a origem, provavelmente por causa da grande contribuição externa”, disse o dr. Stefansson.

A nova variante descoberta pela Decode foi de um gene obscuro do qual não se suspeitava nenhum envolvimento na doença. O gene, chamado TCF7L2, é o que controla a atividade de outros genes. Seu papel pode incluir o estabelecimento do nível de hormônios que agem juntamente com a insulina para controlar o nível de açúcar no sangue.

Segundo o dr. Stefansson a descoberta do TCF7L2 pode ajudar terapeuticamente porque identifica uma grande reação bioquímica em cadeia ou o caminho pelo qual a doença de desenvolve. Diversos genes diferentes, e seus produtos protéicos, estão envolvidos no caminho que estabelece o nível de hormônios companheiros. Qualquer um desses genes e proteínas são alvos em potencial para novos remédios.

O dr. Altshuler, do Hospital de Massachussets, concordou. “Ser direcionado nesse exato caminho ajuda bastante”, ele disse, apesar de ter acrescentado que o processo de desenvolvimento de tratamentos melhores pode levar uma década.

Enquanto a diabetes de tipo 2 é mais comum entre os afro-americanos, latinos, índios americanos e americanos asiáticos o dr. Stefansson disse que mais estudos precisam ser realizados para ver se há uma diferença significante na distribuição dos genes variantes entre as raças.

Ele disse não poder afirmar ainda se a variante genética é mais comum em afro-americanos e por isso podem explicar porque desenvolvem mais diabetes do tipo 2. Mas, apontou que a variante é antiga, tendo aumentado antes da dispersão dos humanos modernos da África há mais de 50.000 anos e provavelmente será descoberta em diversos níveis em todas as sociedades.

Fonte: The New York Times